2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析

• 作者: 孔庆英 石岩
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: 复杂热性惊厥 GABRG2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 神经科疾病临床观察/研究
• 页码范围: 702-704
• 分类号: R720.597R272.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-1349.2012.06.034

摘要

目的 研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点.方法 研究对象为2例CFS儿童.分别取其外周血5 mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定.结果 在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X).结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石岩		20	71	4.0	7.0
2	孔庆英		1	3	1.0	1.0