SCN1A基因突变阴性热性惊厥患者SCN3A基因突变的特点

• 作者: 刘稀金 廖卫平 易毅利 李欣 郭静 陈勇军
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 热性惊厥 SCN1A基因 SCN3A基因 筛查
• 年，卷（期）: 2017,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究·论著
• 页码范围: 35-39
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3557字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2017.17.007

摘要

目的 对SCN1A基因突变阴性的热性惊厥(FS)患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析其突变特点.方法 应用聚合酶链反应扩增和Sanger测序方法对38例入组患者筛查SCN3A基因突变,采用生物软件分析突变特点.结果 2例错义突变(c.956T>C/p.I319T,c.5179G>A/p.D1727N);同源性比对分析提示2例突变均高度保守,在千人基因组计划数据库和100例正常人中未发现相应的位点改变.结论 在SCN1A基因突变阴性的FS患者中,发现2例SCN3A基因突变错义突变,该突变可能具有致病性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈勇军	南华大学附属南华医院神经内科	38	89	5.0	6.0
2	李欣	南华大学附属南华医院神经内科	19	29	3.0	4.0
3	刘稀金	南华大学附属南华医院神经内科	22	71	5.0	7.0
4	廖卫平	广州医科大学附属第二医院神经科学研究所	10	19	2.0	3.0
5	易毅利	南华大学附属南华医院神经内科	5	16	2.0	4.0
6	郭静	广东省佛山市第一人民医院神经内科	1	2	1.0	1.0