SCN1A基因突变类型与Dravet综合征患儿临床特征的相关性

• 作者: 张华 陈易得 陈金妮
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: SCN1A基因 突变类型 Dravet综合征 临床特征
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 582-587
• 页数: 6页
• 分类号: R725
• 字数: 3529字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2020.06.020

摘要

目的 探讨SCN1A基因突变类型与Dravet综合征(DS)患儿临床特征的相关性.方法 将2016-09～2019-08收治的47例DS患儿作为观察对象,选择Gesell、C-WISC量表对患儿实施智力评估,并通过多重连接探针扩增(multiple ligation probe amplification,MLPA)技术检测大片段变异,对比分析不同SCN1A基因分型DS患儿临床特征.结果 47例DS患儿的初次发病年龄是3-14个月,平均发病年龄是(6.00±1.35)个月.47例患儿中智力发育正常、轻度智力低下、中度智力低下和重度智力低下检出率分别是17.02％(8/47),29.79％(14/47),38.30％(18/47)和14.89％(7/47).47例患儿中SCN1A基因突变阳性36例,突变发生率是76.60％;错义突变组DS患儿的不典型失神发作年龄、肌阵挛发作年龄均高于截断突变组,但丛集样发作率低于截断突变组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 Dravet综合征患儿存在高SCN1A基因突变风险,且SCN1A基因突变类型和DS患儿不典型失神发作年龄、肌阵挛发作年龄、丛集样发作率等临床特征存在一定相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈易得	三亚中心医院海南省第三人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
2	张华	三亚中心医院海南省第三人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
3	陈金妮	三亚中心医院海南省第三人民医院儿科	1	0	0.0	0.0