Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点的检测及分析

• 作者: 廖卫平 林绍鹏 石奕武 龙跃生
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: SCN1A 癫痫 启动子 突变 保守性
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 464-467
• 页数: 4页
• 分类号: R746|Q319
• 字数: 1966字
• 语种: 中文

摘要

目的 对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性.方法 收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法 分析了SCN1A启动子区变异位点邻近序列的保守性及潜在的结合元件,推测其致病易感性.结果 从患者中发现两个突变位点-244 C>T和-662 G>-,都来自父亲,而没有血亲关系的正常人中没有发现;-244和-662突变位点在哺乳动物中高度保守(100%);人与其他哺乳动物之间-244突变位点邻近序列(位点上、下游20个碱基)的平均同源率高达90%,而-662突变位点邻近序列的平均同源率只有60%;含-244位点的序列分别能预测到4种不同的转录因子结合元件,而含-662位点的序列均未能预测剑.结论 这两个突变与疾病存在一定程度的相关性,其致病的机制有待于实验证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖卫平		3	11	2.0	3.0
2	龙跃生		1	3	1.0	1.0
3	林绍鹏		1	3	1.0	1.0
4	石奕武		1	3	1.0	1.0