中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测

• 作者: 张凌 朱元洲 柯琴梅 田莉 祝建芳
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Brugada综合征 SCN5A基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（35）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-10,后插2
• 页数: 3页
• 分类号: R541
• 字数: 1254字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.35.003

摘要

目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对.结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异(C3549T),其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变(T1183T).结论 在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯琴梅		38	119	6.0	8.0
2	张凌		20	186	7.0	13.0
3	祝建芳		19	62	4.0	6.0
4	田莉		21	81	6.0	8.0
5	朱元洲	武汉科技大学医学院重症监护室	1	1	1.0	1.0