Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

• 作者: 刘福强 彭健 李岩 萧钟波 许顶立 谢勇 赖文岩 赵冬华
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: Brugada综合征 基因 突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2354-2355
• 页数: 2页
• 字数: 2064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2012.14.020

摘要

目的:对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测.方法:提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序.若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况.结果:在其中1例Brugada综合征患者的SCN5A基因的第20号外显子上发现1个杂合变异,其导致通道蛋白氨基酸编码的1 192位密码子的第2个碱基发生A →G的改变,使得相应编码的精氨酸(R)被谷氨酰胺(Q)所取代,而这一变异位点在103个正常人中仅发现1例,其频率为0.009 7.结论:在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现1个已经在国外患者中报道的错义突变(R1192Q).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赖文岩	南方医科大学南方医院心血管内科	112	677	13.0	19.0
2	许顶立	南方医科大学南方医院心血管内科	127	714	15.0	21.0
3	刘福强	南方医科大学南方医院心血管内科	10	35	4.0	5.0
4	李岩	南方医科大学南方医院心血管内科	15	69	5.0	8.0
5	谢勇	南方医科大学南方医院心血管内科	9	29	3.0	4.0
6	赵冬华	南方医科大学南方医院心血管内科	8	21	3.0	4.0
7	萧钟波	南方医科大学南方医院心血管内科	7	18	3.0	4.0