Dravet综合征2个家系的致病基因筛查和早期用药分析

• 作者: 吴光声 朱亚非 李珊 杨琳 葛萍萍
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 基因 Dravet综合征 SCN1A 二代测序
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 373-376
• 页数: 4页
• 字数: 4207字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.4.2018-1875

摘要

目的 分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因,以便早期诊断和合理用药.方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析,并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查.结果 本研究共收集Dravet综合征2个家系,2例先证者在病程中或起病阶段都出现部分性发作形式,均选用了奥卡西平、卡马西平等钠通道药物,其中1例病情加重,1例无明显疗效,2个家系中基因筛查都检测出SCN1A基因突变,包括p.V1767L和p.A905D.结论 本研究发现2个错义突变,SCN1A是Dravet综合征重要致病基因,早期致病基因筛查有利于早期诊断和早期合理用药.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李珊	杭州师范大学附属医院儿科	34	145	6.0	10.0
2	吴光声	杭州师范大学附属医院儿科	11	56	4.0	7.0
3	朱亚非	杭州师范大学附属医院儿科	10	35	4.0	5.0
4	杨琳	杭州师范大学附属医院儿科	2	4	1.0	2.0
5	葛萍萍	杭州师范大学附属医院儿科	3	5	1.0	2.0