心电图在长QT综合征家系调查及基因筛查中的意义

• 作者: 严丽洁 张彩丽 杨海涛
• 来源期刊: 医学信息（上旬刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT 综合征 心电图 家系调查 基因筛查
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 268-269
• 分类号: R6
• 字数: 3461字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨心电图在长QT 综合征家系调查及基因筛查中的意义.方法 根据心电图确定临床确诊的长QT 综合征2 型的先证者及2个父系家庭成员突变的可能来源,然后用PCR 法扩增先证者及家系成员的引起长QT 综合征2 型相关基因HERG 的15 个外显子,并对HERG 基因外显子的PCR 产物直接测序.结果 心电图筛查的F1 家系中3 位患者携带19 个碱基缺失的HERG 突变基因,突变基因来源于父系;另一个家系F2 的先证者存在A561V 的HERG 基因突变,先证者父母存在HERG 基因G1692A 的单核苷酸多态性,A561V 突变可能直接来源于先证者.F3 家系中在KCNH2 基因第6 外显子,第1387 个核苷酸T变为C,导致编码苯丙氨酸残基的第463 密码子TTC 突变成为亮氨酸残基的密码子CTC.这一个新的错义突变F463L,位于于KCNH2 通道跨膜片段S2上.此家系中,先证者的哥哥及其儿子也是该突变的携带者.结论 心电图对确定家系调查和基因筛查的方向有重要的价值.