先天性长QT综合征家系的临床特点

• 作者: 崔长琮 廉姜芳 薛小临
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 先天性长QT综合征 家系调查 临床特点
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 610-613
• 页数: 4页
• 分类号: R541
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8259.2004.06.028

摘要

目的通过对3个先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)家系的调查,研究其发病情况、临床和心电图特点,推测其相应的基因型.方法按常规采集3个家系成员的临床病史,进行体格检查,采集静息心电图,测量QT间期和较正的QT间期.结果 3个家系43例中有15例LQTS患者,11例可疑诊断.临床表现和心电图各异.结论家系1、家系2和家系3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3,可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔长琮	西安交通大学第一医院心内科	180	1117	16.0	22.0
2	薛小临	西安交通大学第一医院心内科	51	254	9.0	14.0
3	廉姜芳	西安交通大学第一医院心内科	17	74	5.0	7.0