一个先天性长QT综合征家系的分子遗传学诊断研究

• 作者: 周建庆 廉姜芳 葛世俊 黄辰
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: LQTS PCR-SSCP DNA测序 诊断
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1244-1245
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-7664.2006.12.007

摘要

目的 对一个先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行分子遗传学分析.方法 应用多聚酶链式反应-单链构象多态分析法(Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism,PCR-SSCP)结合测序的方法,筛选KCNH2基因的突变位点.结果 患者第7外显子在编码序列的1682位点发生C＞T碱基替换,引起A561V错义突变.同时,在编码序列的1691位点上存在一个G＞A的SNP,引起L564L同义突变.在该家系中患者父亲和母亲也携带了L564L同义突变.结论 分子遗传学分析可以准确的诊断LQTS,排除临床疑似患者,指导临床LQTS的治疗和遗传咨询.