先天性心脏病相关综合征的遗传学研究

• 作者: 叶志纯 祝益民
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 生物学
• 关键词: 先天性心脏病 综合征 突变 缺失 再发风险
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 研究进展与综述
• 页码范围: 95-98
• 页数: 4页
• 分类号: Q987.1
• 字数: 4429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7847.2006.02.001

摘要

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是儿科常见的疾病,现已发现约有300多种临床综合征伴有CHD.对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征和13、18、21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险进行了综述,为产前和产后临床诊断,了解疾病预后和再发概率提供资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	祝益民	湖南省儿童医院儿科医学研究所	172	1311	18.0	23.0
2	叶志纯	湖南省儿童医院儿科医学研究所	32	124	7.0	9.0