Dubin-Johnson综合征分子遗传学研究进展

• 作者: 张红艳 张艳敏 李亚绒 车凤玉
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: Dubin-Johnson综合征 ABCC2基因 MRP2 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 妇幼综合研究
• 页码范围: 1481-1486
• 页数: 6页
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2019.11.033

摘要

Dubin-Johnson综合征是一种以血液中结合胆红素增高为主要表现的、罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为ABCC2,编码多药耐药相关蛋白,ABCC2突变导致该蛋白功能障碍或缺失,致使肝细胞中结合胆红素及其它有机阴离子向毛细胆管排泄障碍,引起胆红素在体内淤积,从而导致以结合胆红素升高为主的慢性高胆红素血症.迄今为止已报道的Dubin-Johnson综合征相关的ABCC2基因突变位点达68个,包括:错义突变、无义突变、剪接突变、调节突变、删除/缺失突变、插入突变、小插入-缺失突变、复杂重排突变.本文就Dubin-Johnson综合征的分子遗传学进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚绒		22	149	6.0	11.0
2	车凤玉		6	1	1.0	1.0
3	张艳敏		4	0	0.0	0.0
4	张红艳		1	0	0.0	0.0