癫痫的分子遗传学研究进展

• 作者: Wang Tao 刘木根 王擎 王旭 袁明雄
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 癫痫 遗传性疾病 致病基因 离子通道
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 388-393
• 页数: 6页
• 分类号: Q341
• 语种: 中文

摘要

遗传因素是导致癫痫的重要原因,分子遗传学研究现已发现15个癫痫的致病基因.其中大部分编码离子通道,包括:电压门控性钾离子通道KCNQ2和KCNQ3,钠离子通道SCN1A、SCN2A和SCN1B,氯离子通道CLCN2,配体门控性离子通道CHRNA4、CHRNB2、GABRG2和GABRA1.非离子通道基因也能导致癫痫,这些基因包括G-蛋白偶联受体,MASS1/VLGR1、GM3合成酶和其他一些尚不知道蛋白质功能的基因,如LGI1、NHLRC1和EFHC1.癫痫的分子遗传学研究不仅使基因诊断成为可能,而且会带动新型药物和治疗方法的研究和发展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘木根	华中科技大学人类基因组研究中心	17	48	3.0	6.0
2	王旭	华中科技大学人类基因组研究中心	45	184	8.0	11.0
3	Wang Tao	华中科技大学人类基因组研究中心	1	8	1.0	1.0
4	袁明雄	华中科技大学人类基因组研究中心	1	8	1.0	1.0
5	王擎	华中科技大学人类基因组研究中心	4	30	3.0	4.0