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摘要:
近两年关于癫痫的遗传学研究发现与特发性全身性癫痫有关的基因仍为离子通道家族.而非离子通道基因突变则与常染色体显性遗传颞叶癫痫、皮质发育畸形、X连锁精神发育迟滞及癫痫综合征有关.大部分遗传性癫痫呈复杂的遗传形式,目前确定的一些基因只能解释一小部分的家族性和散发病例.随着人们不断发现新的癫痫表型和相关基因,癫痫遗传学领域迅速发展,深化了人们对癫痫神经生物学机制的认识.
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综述
具有听觉特征的常染色体显性遗传局灶性癫痫的遗传学研究进展
具有听觉特征的常染色体显性遗传局灶性癫痫
表型
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基因突变
富亮氨酸胶质瘤失活基因1
异质性
表观遗传学及其研究进展
表观遗传学
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组蛋白修饰
染色质重塑
非编码RNA
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 癫痫的遗传学研究进展
来源期刊 国外医学(神经病学神经外科学分册) 学科 医学
关键词 癫痫 基因 突变 遗传
年,卷(期) 2005,(1) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 67-71
页数 5页 分类号 R74
字数 4325字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-2642.2005.01.020
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 赵永波 上海交通大学附属第一人民医院神经科 144 736 14.0 17.0
2 周晓琳 上海交通大学附属第一人民医院神经科 13 111 5.0 10.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
癫痫
基因
突变
遗传
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际神经病学神经外科学杂志
双月刊
1673-2642
43-1456/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号
42-11
1974
chi
出版文献量(篇)
3367
总下载数(次)
9
总被引数(次)
17192
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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