成骨不全遗传学研究进展

• 作者: 任旋 张秀德 陈慧
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 成骨不全 Ⅰ型胶原蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 新进展
• 页码范围: 946-948
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病,以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突变为主要致病机制,导致Ⅰ型胶原合成障碍,骨脆性增加.本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈慧	兰州大学第二医院内分泌科	40	120	6.0	8.0
2	张秀德	兰州大学第二医院内分泌科	2	8	2.0	2.0
3	任旋	兰州大学第二医院内分泌科	4	22	3.0	4.0