成骨不全的临床表现与分子遗传学

• 作者: 张浩 曹洋嘉 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 临床表现 分型 分子遗传
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 199-205
• 页数: 7页
• 分类号: R681
• 字数: 4374字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2019.02.015

摘要

成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形.该病有多种致病基因且表型庞杂.本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系.