成骨不全症的分子遗传学

• 作者: 刘怡 李梅
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 Ⅰ型胶原 翻译后修饰 骨稳态
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 343-348
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 4855字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2013.04.012

摘要

成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等.常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后修饰或钙稳态相关,本文就成骨不全症的分子遗传学进展进行综述.