Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析

• 作者: 李拥军 郑淑芳
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性闭经 染色体异常 Turner综合征
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 398-400
• 分类号: R71
• 语种: 中文

摘要

目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示.方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析.结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似.结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑淑芳	山东省淄博市妇幼保健院检验科	9	14	2.0	3.0
2	李拥军	山东省淄博市中心医院输血科	6	21	1.0	4.0