Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗

• 作者: 屈艳霞 李洪义 郑辉
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: Hermansky-Pudlak 综合征 白化病 临床表现 诊断
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 165-167
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2007.02.038

摘要

Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征.肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症.在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异.目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型.HPS尚缺乏特效疗法,一般仅限于支持治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院生理学教研室	124	936	18.0	22.0