儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析

• 作者: 包新华 吴希如 吴晔 姜玉武 张月华 戚豫 秦炯 袁云 赵晖
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 临床 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2004,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 403-405
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3375字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2004.07.003

摘要

目的探讨线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(MELAS综合征)临床及分子遗传学特点.方法对北京大学第一医院儿科1998～2003年收治的8例MELAS综合征患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体DNA3243位点点突变检测结果进行分析.结果 (1)临床特点:早期智力运动发育里程碑基本正常;多数患儿身材矮小伴多毛;6例肌肉受累;中枢神经系统症状出现年龄3～13岁,其中发作性头痛5例,偏瘫、视力障碍、智力倒退各4例,惊厥7例.(2)实验室检查:6例静态乳酸、丙酮酸升高;5例行血气分析仅1例示代谢性酸中毒;肌酸肌酶均正常;3例行肌电图仅1例异常;7例行肌活检均见异常线粒体堆积;脑电图均示背景慢波增多;头颅MRI示5例枕部异常信号,5例双基底节异常信号;1例脑干及小脑异常信号;1例小脑萎缩伴轻度大脑皮层萎缩;1例未见异常.(3)分子遗传学:5例白细胞线粒体DNA存在3243位点A→G突变,突变率为37%～60%,其中1例母亲存在同样突变.结论 MELAS综合征的临床表现多样,血乳酸丙酮酸、肌肉病理、头颅MRI及分子遗传学检查对于诊断此病尤为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
2	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
3	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
4	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
5	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
6	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
7	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
8	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
9	赵晖	内蒙古赤峰市平煤公司元宝山矿医院儿科	3	25	1.0	3.0