以"癫痫发作"起病的MELAS综合征临床特点分析

• 作者: 孔庆霞 王艳丽
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: MELAS综合征 癫痫 肌肉活检 mtDNAA3243G位点
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示
• 页码范围: 1511-1515
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.12.020

摘要

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,其临床表现复杂,"癫痫发作"是其常见的首发症状之一,发病早期常被误诊.本文介绍了7例以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的临床资料并进行回顾性分析,发现肌肉活检可见破碎红纤维,均可检测到线粒体DNA(mtDNA)A3243G突变,以期为以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的早期诊断提供借鉴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳丽	济宁医学院附属医院神经内科	10	17	3.0	3.0
2	孔庆霞	济宁医学院附属医院神经内科	50	150	7.0	10.0