少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析

• 作者: 周君霞 张淑芳 逯军
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: MELAS综合征 影像 病理 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（20）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 3382-3384
• 页数: 3页
• 字数: 2993字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.20.044

摘要

目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力.方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变检测.结果:MELAS综合征的主要表现为头痛、呕吐、发热、肌无力、听力或视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等.MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,主要累及颞枕顶叶.超微病理学检查仅见一例患者线粒体增加及形态结构异常.基因检测可见所有患者均有A3243G位点杂合突变.结论:MELAS综合征的诊断必须结合临床表现、血乳酸测定、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,mtDNA突变检测是诊断MELAS最敏感、最可靠的方法之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张淑芳	海口市人民医院中心实验室	26	63	4.0	6.0
2	周君霞	海口市人民医院中心实验室	13	56	4.0	6.0
3	逯军	海口市人民医院儿科	8	16	3.0	3.0