线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征5例分析

• 作者: 康凌 郑海虎
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: 线粒体脑肌病 高乳酸血症 脑卒中样发作 临床特点 影像学 电生理 肌肉病理
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1358-1360
• 页数: 3页
• 分类号: R544|R255
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-1349.2015.11.051

摘要

目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像、电生理、血清学及病理学特点及治疗方法.方法 回顾性分析5例MELAS综合征患者的临床资料.结果 本组患者中男2例,女3例,平均年龄24.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,视物不清2例,运动不耐受2例,偏瘫1例,头痛3例,认知功能障碍3例,精神异常2例.头颅MRI检查提示顶、枕叶和(或)颞叶长或稍长T1、T2信号,及Flare高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化.2例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF).2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变.结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视、听力减退以及认知功能障碍等;病变主要累及双侧大脑半球后部皮质(颞顶枕),呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康凌		6	21	3.0	4.0
2	郑海虎		9	20	3.0	4.0