线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎回顾分析

• 作者: 于明 夏海平 孟凡青 牛丰南 赵康仁
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 MELAS综合征 误诊 癫痫 脑炎,病毒性
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:神经系及精神疾病
• 页码范围: 38-41
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 字数: 3643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2015.04.010

摘要

目的：探讨线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyopathy, ME)的临床特点以及与病毒性脑炎的鉴别诊断要点。方法回顾性分析2例ME误诊病例资料。结果本文2例系母女,例1(母亲)因癫痫反复发作、谵语、少眠多次入院,病程长达17年,根据患者临床症状、血乳酸脱氢酶升高及影像学检查结果,诊断为症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,直至其女14年后发病、查血乳酸7.8 mmol/L方怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为ME伴高乳酸血症和卒中样发作综合征( mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like symptoms, MELAS)；例2(女儿)以发作性意识不清入院,病初根据临床症状及相关检查考虑症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,病程中多次头颅影像学检查示病灶呈游走性,经查血乳酸6.6 mmol/L,追问家族史,获知其母亦有同样症状,怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为MELAS。两例经相应治疗,病情稳定。结论 ME可多系统发病,每次发作表现常不一致,易误诊为病毒性脑炎,经查血乳酸水平、询问既往史和家族史可行早期筛查,确诊需基因检测、肌活检病理检查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵康仁	江苏大学附属第四人民医院神经科	28	146	7.0	11.0
2	牛丰南	南京鼓楼医院病理科	2	7	2.0	2.0
3	孟凡青	南京鼓楼医院病理科	2	4	2.0	2.0