线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点

• 作者: 张赛 李明月 杨颖 田青 陈淑英 陶玉倩
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 分型 基因 诊断
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 871-874
• 页数: 4页
• 字数: 4409字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点.方法 回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果.结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,首次发病时被误诊或漏诊,首发症状多为头痛及癫痫.头颅MRI示顶叶、颞叶及枕叶皮层可逆的血管源性水肿,2例患者出现颅内血管不同程度硬化及狭窄.肌肉病理检查显示破碎样红纤维及萎缩肌纤维,电镜发现不同程度的肌纤维萎缩及线粒体结构改变,5例患者发现线粒体DNA(mtDNA) A3243G点突变,且儿童发病的患者mtDNA突变率较成年人发病者高,且突变比例与发病年龄呈负相关.结论 MELAS综合征首次发病极易误诊及漏诊,需要结合临床表现、影像学、病理及基因检测来明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陶玉倩	中山大学附属第一医院神经科	32	266	8.0	15.0
2	田青	中山大学附属第三医院神经科	7	25	3.0	5.0
3	杨颖	西安交通大学医学院	12	17	2.0	3.0
4	张赛	中山大学附属第一医院神经科	4	9	2.0	3.0
5	李明月	中山大学附属第一医院神经科	5	8	2.0	2.0
6	陈淑英	中山大学附属第一医院神经科	6	18	3.0	4.0