高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

• 作者: 刘娟 彭超英 牛慧艳 王海 贾渭泉
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 母系遗传 卒中样发作 癫痫 智能下降
• 年，卷（期）: 2020,（24）
• 所属期刊栏目: 病案研究
• 页码范围: 3104-3108
• 页数: 5页
• 分类号: R685
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.799

摘要

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病,本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病患者,其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等,结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断,并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA(mt-DNA)传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析,旨在帮助临床认识此病,进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘娟	河北省涿州市医院神经内科	5	0	0.0	0.0
2	王海	河北省涿州市医院神经内科	10	29	2.0	5.0
3	牛慧艳	河北省涿州市医院神经内科	9	17	1.0	4.0