乳酸酸中毒和卒中样发作综合征型线粒体脑肌病误诊分析

• 作者: 岳增昌 许名远 郑志雄
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 误诊 脑炎,病毒性 癫痫
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:神经系与精神疾病
• 页码范围: 57-58
• 页数: 2页
• 分类号: R685
• 字数: 2250字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2014.07.023

摘要

目的：探讨乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（MELAS)型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析 MELAS 型线粒体脑肌病长期误诊1例的临床资料。结果本例因反应迟钝、发热3 d 入院，行颅脑MRI 及腰椎穿刺脑脊液等检查多次误诊为病毒性脑炎，先后行抗病毒、糖皮质激素、丙种球蛋白等治疗2年余，症状反复。后经血乳酸升高、乳酸运动试验阳性、肌肉活检病理检查确诊为 MELAS 型线粒体脑肌病，予相应治疗后病情明显缓解。结论 MELAS 型线粒体脑肌病临床表现复杂多样，易误诊为病毒性脑炎。对病情反复发作按病毒性脑炎治疗效果不佳者应高度可疑本病，及时行血乳酸、乳酸运动试验、肌电图及肌肉活检病理检查，以帮助确诊。