线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:1例报告及文献复习

• 作者: 潘元美 王侃 管阳太
• 来源期刊: 神经病学与神经康复学杂志
• 关键词: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 线粒体脑肌病 卒中 癫痫 诊断
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 167-172
• 页数: 6页
• 字数: 3629字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12022/jnnr.2019-0086

摘要

目的:提高对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的临床认识水平.方法:报道1例MELAS综合征患者的诊疗经过,结合文献复习,重点讨论MELAS综合征的临床表现和诊疗思路.结果:1例MELAS综合征患者以卒中样发作为首发表现,继而出现癫痫样发作,脑脊液和血清相关抗体检测均为阴性.线粒体疾病基因检测结果提示为m.3243A>G.最终诊断为MELAS综合征.结论:MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型,可以累及以脑和肌组织为主的全身多个系统,其临床表现多样,缺乏统一的诊断标准而易于漏诊和误诊,且缺乏有效的治疗方法,预后不良.因此,早期识别MELAS综合征尤为重要,以期做到早诊断和早治疗,改善患者预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘元美	上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科	14	51	4.0	7.0
2	王侃	上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科	7	11	2.0	3.0
3	管阳太	上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科	38	38	3.0	4.0