线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展

• 作者: 曹秉振 陈燕
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: MELAS综合征 发病机制 突变
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 新进展
• 页码范围: 1391-1393
• 分类号: R742
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.12.040

摘要

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征是人类线粒体疾病中最常见的表现形式,该病主要是由线粒体基因组第3243位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所致.呈母系遗传,主要累及中枢神经系统和骨骼肌.头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现.近年来MELAS综合征的发病机制、基因突变特点、病理改变、临床表现等方面取得了较大进展,本文着重讨论该病的病因及发病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹秉振	济南军区总医院神经内科	111	579	13.0	17.0
2	陈燕		3	13	2.0	3.0