长QT综合征的遗传学研究进展

• 作者: 张艳敏 王丹颖
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 长QT综合征 离子通道病 致病基因 发病机制
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 135-141
• 页数: 7页
• 分类号: R394.2|R541.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2021.01.025

摘要

长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病.目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因.LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征.最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80％.LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQT3致病基因为编码心脏电压门控钠通道(Nav1.5)钠通道α亚基的SCN5A基因.随着高通量测序在临床的广泛应用,LQTS基因诊断阳性率越来越高,对其致病基因和发病机制研究不断深入,有望实现对患者个性化精准诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张艳敏		27	124	6.0	10.0
2	王丹颖		1	0	0.0	0.0