Allgrove综合征临床特征及遗传学研究进展

• 作者: Vikrant S.Tumbahangphe 姜倩 陈慧
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Allgrove综合征 AAAS基因 ALADIN蛋白
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传学研究
• 页码范围: 1-6,14
• 页数: 7页
• 分类号: R586.1
• 字数: 5428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13885/j.issn.1000-2812.2020.03.001

摘要

Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为特征性表现.其致病基因为AAAS基因,该基因编码的ALADIN蛋白分布于肾上腺、胃肠道及大脑等全身各器官组织.AAAS基因突变导致ALADIN蛋白功能障碍为其根本原因.Allgrove综合征患者临床特征不尽相同,基因突变类型各异,并且无特定的基因型—表型相关性.本研究综述Allgrove综合征的临床表现及遗传学研究,助临床医生尽早识别该疾病并给予恰当干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈慧	兰州大学第二医院内分泌与代谢科	40	120	6.0	8.0
2	姜倩	兰州大学第二医院内分泌与代谢科	2	0	0.0	0.0
3	Vikrant S.Tumbahangphe	兰州大学第二医院内分泌与代谢科	1	0	0.0	0.0