先天性小耳畸形家系收集和遗传学研究

• 作者: 庄洪兴 林琳 潘博 蒋海越 蔡震 赵延勇
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性小耳畸形 家系 遗传学研究
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1023-1026
• 页数: 4页
• 分类号: R622|R394-33
• 字数: 2261字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2007.08.001

摘要

目的:收集和利用先天性小耳畸形家系资源进行相关的遗传学研究.方法:通过对住院患者及其家属家族史的询问调查,收集先天性小耳畸形家系;利用收集的家系资源进行先证者核型分析和vrk1基因突变检测.结果:于2005年9月～2007年3月,收集先天性小耳畸形家系7个;对7个家系先证者的核型分析和vrk1基因突变检测均未发现异常.结论:先天性小耳畸形家系核型正常,初步排除了vrk1基因在先天性小耳畸形发病中的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄洪兴	中国医学科学院整形外科医院外耳整形再造中心	59	417	12.0	16.0
2	赵延勇	中国医学科学院整形外科医院外耳整形再造中心	40	192	8.0	11.0
3	林琳	中国医学科学院整形外科医院外耳整形再造中心	53	231	9.0	12.0
4	潘博	中国医学科学院整形外科医院外耳整形再造中心	69	395	12.0	15.0
5	蒋海越	中国医学科学院整形外科医院外耳整形再造中心	92	373	11.0	14.0
6	蔡震	中国医学科学院整形外科医院外耳整形再造中心	6	67	4.0	6.0