先天性白内障的基因遗传学研究

• 作者: 于永斌 王慧妍
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 常染色体显性遗传 突变
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 1375-1378
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 4713字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2007.05.052

摘要

先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,常见的为外显率较高的常染色体显性遗传,但也有过X连锁和常染色体隐性遗传方式的报道.现已明确了先天性白内障的十四个基因,二十几个独立位点上的突变,其中有十四个基因已被完全克隆出来.基因遗传学的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,进一步了解遗传,环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于永斌		32	76	5.0	7.0
2	王慧妍		3	18	2.0	3.0