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摘要:
先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,常见的为外显率较高的常染色体显性遗传,但也有过X连锁和常染色体隐性遗传方式的报道.现已明确了先天性白内障的十四个基因,二十几个独立位点上的突变,其中有十四个基因已被完全克隆出来.基因遗传学的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,进一步了解遗传,环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 先天性白内障的基因遗传学研究
来源期刊 国际眼科杂志 学科 医学
关键词 先天性白内障 常染色体显性遗传 突变
年,卷(期) 2007,(5) 所属期刊栏目 文献综述
研究方向 页码范围 1375-1378
页数 4页 分类号 R77
字数 4713字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-5123.2007.05.052
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 于永斌 32 76 5.0 7.0
2 王慧妍 3 18 2.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
先天性白内障
常染色体显性遗传
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际眼科杂志
月刊
1672-5123
61-1419/R
大16开
西安友谊东路269号
52-239
2000
chi
出版文献量(篇)
13355
总下载数(次)
19
总被引数(次)
62272
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