先天性角化不良症分子遗传学研究进展

• 作者: 吴志华 吴玉才 王建琴
• 来源期刊: 岭南皮肤性病科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性角化不良症 角化不良素 DKC1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 319-322
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 字数: 4419字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2006.04.026

摘要

先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致.近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制.就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴志华	广东医学院附属医院皮肤研究所	175	1216	19.0	29.0
2	王建琴	广东省广州市第一人民医院皮肤科	6	21	2.0	4.0
3	吴玉才	广东省佛山市南海区平洲医院皮肤科	5	26	3.0	5.0