先天性纤维化综合征的分子遗传学研究进展

• 作者: 赵堪兴 赵晨 陆莎莎
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 生物学
• 关键词: 斜视 眼肌麻痹 遗传学 先天性纤维化 眼外肌
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 491-493
• 页数: 3页
• 分类号: Q341
• 字数: 3338字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2004.06.025

摘要

先天性纤维化综合征(congenital fibrosis syndrome,CFS),主要包括先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocularmuscles,CFEOM)和Duane综合征(Duane syndrome,DS),是临床少见的先天性斜视综合征,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹,可伴有上睑下垂.传统观念认为此类疾病是由眼外肌原发性纤维化所致,然而近年来DS和典型的CFEOM(CFEOM1)的神经病理学研究结果以及CFEOMl和另外一种类型的CFEOM(CFEOM2)的致病基因的确定,均提示了CFEOM的真正病因可能是原发于动眼神经和(或)滑车神经核的发育缺陷,而外展神经核类似的发育缺陷则是DS的致病原因.我们分别就不同类型的CFEOM综合征和DS的分子遗传和神经病理学研究进展做一综述.