先天性广泛性眼外肌纤维化综合征

• 作者: 宋跃 杨隆艳 王丹
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM) 发病机制 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 1243-1247
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 4584字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2005.06.041

摘要

先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚.目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织被致密纤维组织代替.并发现3个遗传位点和1个致病基因.本文针对CFEOM的临床表型、发病机制及治疗的研究进行文献综述.