先天性眼外肌纤维化ARIX基因多态性研究

• 作者: 张光虹 张水华 秦蕊
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 先天性眼外肌纤维化 常染色体隐性遗传 ARIX基因 基因多态性
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 949-951
• 页数: 3页
• 字数: 2611字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析两个先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extrapcular muscles,CFEOM)家系的临床表型,探讨家系ARIX基因多态性及其意义.方法 对两个CFEOM家系中所有成员共13人进行详细的临床检查,确定患者和正常人.提取DNA,进行PCR扩增,扩增产物进行纯化、DNA测序鉴定,测序结果与GenBank中人ARlX基因序列进行同源性比较.结果 两个家系的遗传方式均是常染色体隐性遗传,两个家系中共8例患者均表现为典型的CFEOM特征.家系I中3例患者均在ARIX基因外显子1出现同义突变156C＞T,在外显子2出现116G＞A,也为同义突变;家系Ⅱ中5例患者在ARIX基因外显子2发生两处突变,即21G＞A和116G＞A,其中116G＞A为同义突变;两家系中正常人均无上述改变.结论 此两家系均属于CFEOM2型,ARIX基因突变可能是导致该两家系致病的分子基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张水华	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	8	40	4.0	6.0
2	秦蕊	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	2	3	1.0	1.0
3	张光虹	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	2	3	1.0	1.0