两个中国籍先天性眼外肌纤维化家系基因定位与临床分型

• 作者: 周亮 易敬林 杨海军 杨璐 胡圆
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性眼外肌纤维化 常染色体显性遗传 KIF21A基因 TUBB3基因
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 1153-1157
• 页数: 5页
• 分类号: R777.4
• 字数: 5326字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2017.0291

摘要

目的 通过候选基因法对2个中国籍先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型.方法 对2个CFEOM家系所有成员均采集病史、体格检查、抽取外周静脉血5～8mL并提取基因组DNA.选择KIF21A第2、8、20、21外显子;PHOX2A/ARIX第1、2、3外显子;TUBB2B第1、2、3、4外显子;TUBB3第1、2、3、4外显子区域进行PCR引物合成并将扩增样品进行纯化测序,结果应用Chromas 2.3及DNAman 7.0软件进行序列比对分析.结果 家系1五代中9人患病,均具有典型CFEOM外观特征.致病基因位于KIF21A基因外显子21,2860C＞T.家系2四代中4人患病,除1人临床表型不典型外,其他3人都具有典型的CFEOM外观特征.致病基因位于TUBB3基因外显子4,1249G＞A.结论 运用候选基因法可快捷、有效地确定遗传性疾病家系的致病基因.家系1属于CFEOM 1A型,为常染色体完全外显的显性遗传;家系2属于CFEOM 3A型,为常染色体不完全外显的显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	易敬林		47	172	7.0	10.0
2	周亮		8	20	3.0	4.0
3	杨璐		20	126	6.0	10.0
4	杨海军		7	28	3.0	5.0
5	胡圆		1	3	1.0	1.0