先天性眼外肌纤维化综合征家系视神经影像学及视觉诱发电位研究

• 作者: 吴丽 周炼红 张俊涛 邢怡桥
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 眼外肌纤维化 视神经 视觉诱发电位 磁共振
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 956-959
• 页数: 4页
• 字数: 4119字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)家系发病者视神经形态特征及功能,探讨CFEOM患者视功能缺陷的发病机制.方法 收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOMI,家系二临床表现符合CFEOM3.对两家系17例34眼患者(家系-3例患者,家系二14例患者,男5例、女12例,年龄8～62岁,平均34.4岁)作为试验组进行矫正视力和图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,PVEP)检查,随后对17例患者进行高分辨率MRI扫描.随机抽取18个正常人(男女各9人,年龄10～59岁,平均35.1岁,共36眼)作为对照组.扫描方法眼眼眶部行3mm层厚、T1加权MRI扫描;颅内行1mm层厚、3D FIESTA扫描;比较2组视神经的变化.结果 家系所有患者(除家系二患者Ⅱ-5仅右侧上睑下垂)均具有不同程度的屈光不正、先天性双眼上睑下垂、眼球各方向不同程度的运动受限,第一眼位固定于下转位,上转不超过中线等典型的CFEOM临床特征.部分CFEOM患者(家系一患者Ⅲ-1,家系二患者Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅲ-15、Ⅳ-1)PVEP检查显示有单眼或双眼潜伏时间延长(P100＞108ms)或相对延长(双眼潜伏时间差值＞8ms),振幅有不同程度降低(N75 -P100＜ 10μV).MRI扫描显示正常对照组眶内段视神经体积为(786.85±95.65)mm3,试验组视神经体积为(731.19±104.38) mm3,差异有统计学意义(t=2.292,P=0.025),相对应眼视神经较正常对照组细且向鼻上方移位.结论 CFEOM患者视功能缺陷可能与视神经发育缺陷有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢怡桥	武汉大学人民医院眼科	311	1123	15.0	19.0
2	周炼红	武汉大学人民医院眼科	48	174	8.0	11.0
3	张俊涛	武汉大学人民医院眼科	5	8	2.0	2.0
4	吴丽	新华医院眼科	1	0	0.0	0.0