先天性巨结肠与RET基因c135位点单核苷酸多态性相关性分析

• 作者: 周莹 张宪生 徐泉 李鹏 段怡涛 郭新奎 高亚
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 先天性巨结肠症 RET基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 470-472,492
• 页数: 4页
• 分类号: R725.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8259.2005.05.018

摘要

目的确定国人陕西地区正常汉族人群中是否存在RET基因c135位点单核苷酸多态性及基因频率,研究先天性巨结肠患儿该位点基因型与表型的相关性,探讨其病因.方法整体抽样随机选取40例陕西西安地区健康汉族献血者血样进行DNA抽提.对16例病理诊断证实为先天性巨结肠患儿狭窄段肠组织标本进行DNA提取(均为陕西地区患儿,汉族,散发性).PCR扩增RET基因外显子2(含c135片段),长度300 bp,产物纯化后直接测序,并用相关软件及统计学分析.结果陕西地区正常汉族人群存在RET基因c135位点单核苷酸多态性A/G,A、G基因频率分别为0.475、0.525,各等位基因频率接近,G等位基因频率稍占优势.病例组16例A、G基因频率分别为0.844,0.156.病例组基因型以突变型AA(13/16)为主.对照组与病例组存在明显差异(P＜0.001).A等位基因与疾病关联强度OR=5.97,OR95%CI(2.24,15.92),OR值在0.05水平上有显著性.结论国人陕西地区汉族人群RET位点存在单核苷酸多态性A/G,c135G＞A.先天性巨结肠表型与该位点A基因型明显相关.RET基因c135位点单核苷酸多态性纯合突变型AA在先天性巨结肠患儿中过高表达.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐泉	西安交通大学第二医院小儿外科	43	306	7.0	16.0
2	段怡涛	西安交通大学第二医院小儿外科	17	35	3.0	5.0
3	张宪生	西安交通大学第二医院小儿外科	28	256	6.0	15.0
4	高亚	西安交通大学第二医院小儿外科	64	503	11.0	20.0
5	郭新奎	西安交通大学第二医院小儿外科	32	227	8.0	14.0
6	李鹏	西安交通大学第二医院小儿外科	136	984	15.0	27.0
7	周莹	西安交通大学第二医院小儿外科	6	11	2.0	3.0