先天性颅神经异常支配眼病研究进展

• 作者: 仇伟涛 孔庆兰 宁美真 崔从先 李慧 杨先
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 先天性颅神经异常支配性疾病 先天性眼外肌纤维化 Duane眼球后退综合征
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 94-97
• 页数: 4页
• 字数: 3121字
• 语种: 中文

摘要

先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配.这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、M(o)bius综合征等.患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹.许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21 A、ARIX、TUBB3.本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔庆兰	青岛大学医学院附属医院眼科	35	149	6.0	11.0
2	崔从先	青岛大学医学院附属医院眼科	20	78	4.0	8.0
3	杨先	青岛大学医学院附属医院眼科	40	80	5.0	7.0
4	李慧	青岛大学医学院附属医院眼科	128	420	10.0	14.0
5	宁美真	第九人民医院眼科	1	2	1.0	1.0
6	仇伟涛	第九人民医院眼科	1	2	1.0	1.0