马凡综合征一家系的致病基因筛查

• 作者: 夏文佼 巩雪 肖伟 高红
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 马凡综合征 FBN1基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 948-951
• 页数: 4页
• 字数: 4533字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2016.5.40

摘要

目的：对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征( Marfan syndrole, MFS )家系进行突变基因的筛查。<br>　　方法：分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综合征相关的致病基因进行遗传学研究和分析,选取候选基因并设计引物,应用聚合酶链式反应( PCR)扩增DNA片段后进行琼脂糖凝胶电泳分离,利用直接测序法确定致病基因及其突变位点。<br>　　结果：该家系遗传方式符合常染色体显性遗传,先证者表型为双眼晶状体向鼻上方脱位,通过对候选基因外显子直接测序,发现该家系内患者原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第7个外显子第640位碱基有1个A>G的点突变,此突变导致蛋白第214位的甘氨酸被丝氨酸取代(G214S)。<br>　　结论：FBN1基因 c. A640G(p. G214S)突变为该马凡综合征家系的致病因素。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高红	中国医科大学附属盛京医院中心实验室	136	641	12.0	17.0
2	肖伟	中国医科大学附属盛京医院眼科	54	275	9.0	13.0
3	夏文佼	中国医科大学附属盛京医院眼科	3	6	2.0	2.0
4	巩雪	中国医科大学附属盛京医院眼科	4	9	2.0	3.0