马凡综合征患儿原纤维蛋白-1基因突变筛查的研究

• 作者: 关欣亮 田小丽 谢进生
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 马凡综合征 原纤维蛋白-1基因 基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2346-2349
• 页数: 4页
• 分类号: R725.411.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2013.07.046

摘要

目的 探讨马凡综合征(MFS)患儿原纤维蛋白-1基因(FBN1)的新发突变并分析其基因型与表型的关系,为MFS患儿提供基因诊断依据.方法 选取我院2010年1月-2011年12月收治的8例MFS患儿,行超声心动图、心电图和胸部X线检查,并提取外周血DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)和DNA测序技术,与FBN1突变数据库及健康儿童FBN1的DNA进行对比,确定突变位点和类型.结果发现1例新发错义突变c.2638G>A和1例新发PTC突变c.IVS30+1A>G,1例已知MFS的错义突变c.3349T>C.结论 PTC突变c.IVS30+1A>G和错义突变c.2638G>A、c.3349T>C可能是MFS的致病原因,应用PCR-SSCP-DNA测序方法 能为儿童MFS基因诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢进生	首都医科大学附属北京安贞医院心外科	21	38	3.0	4.0
2	关欣亮	首都医科大学附属北京安贞医院心外科	5	17	2.0	4.0
3	田小丽	北京大学分子医学研究所人类群体遗传学研究室	1	0	0.0	0.0