马凡综合征FBN1基因的一个全新突变

• 作者: 吕安康 程黎 陆林
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡综合征 原纤维蛋白-1 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 283-285
• 页数: 3页
• 分类号: R541.1
• 字数: 1459字
• 语种: 中文

摘要

目的:检测1例马凡综合征(MFS)患者的原纤维蛋白-1(FBN1)基因,探讨其基因突变.方法:利用聚合酶链反应(PCR),对1例符合"根特标准"的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个(24～32)进行扩增,并直接测序.结果:在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069GT,该突变以往无报道.结论:该患者FBN1基因第24外显子存在点突变3069GT,可能为该MFS患者的发病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕安康	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	22	78	4.0	8.0
2	陆林	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	40	116	6.0	8.0
3	程黎	上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科	1	0	0.0	0.0