应用 Ion Torrent 半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变

• 作者: 乔凤昌 刘邺 张菁菁 成建 罗春玉 许争峰 马定远
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: Ion Torrent半导体测序技术 马凡综合征 FBN1基因
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 201-204
• 页数: 4页
• 分类号: R715
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2015.03.010

摘要

目的：：对3个马凡综合征( MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因( FBN1)进行基因检测，以明确致病突变，为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法：应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测，筛选致病突变位点，并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测，以明确其受累情况。结果：患者P1 FBN1基因检测到c.71257126 del TG杂合性缺失突变，为可疑致病位点；家系1患者 FBN1基因检测到 IVS 27—1 G>C (c.3464—1G>C)杂合性突变，为致病突变；家系2患者 FBN1基因检测到 c.4981G>C (p. Gly1661Arg)杂合性错义突变，为致病突变，胎儿携带同样突变；家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T( p. Arg516Term)杂合性无义突变，为致病突变。结论：应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变，为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据，并对1例胎儿进行了产前诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成建	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	11	73	4.0	8.0
2	刘邺	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	5	56	3.0	5.0
3	马定远	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	16	47	4.0	6.0
4	张菁菁	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	12	30	4.0	4.0
5	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院	31	70	5.0	7.0
6	罗春玉	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	9	33	4.0	5.0
7	乔凤昌	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	1	3	1.0	1.0