非综合征型唇腭裂核心家庭致病基因突变筛查

• 作者: 李光早 李薇 熊竹友 茆武
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 全外显子组测序 核心家庭 致病基因
• 年，卷（期）: 2019,（31）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 3176字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2019.31.005

摘要

目的 筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.方法 选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.结果 6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点.结论 本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李光早		67	248	8.0	12.0
2	熊竹友		27	123	5.0	10.0
3	李薇		7	4	1.0	2.0
4	茆武		2	0	0.0	0.0