中国人群叶酸/同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

• 作者: 叶晓茜 吴涛 吴雅慧 曹卫华 梁赓义 王红 王苹 石冰 黄尚志
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 基因关联研究 叶酸 唇裂 多态性,单核苷酸 高半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 352-358
• 页数: 7页
• 分类号: R181.33
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2013.03.004

摘要

目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用.方法:在806个中国人群的核心家庭中,对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析.环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂.结果:经过质量控制的筛选,共对257个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有4个SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)与NSCL/P显著关联(P＜0.05).但在Bonferroni校正后,该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义.经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用.结论:未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联.