中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

• 作者: TerriH. Beaty 刘冬静 叶晓茜 吴涛 吴雅慧 王科 王竹青 王红 王苹 石冰 袁园 黄尚志
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 转化生长因子β 信号传导 遗传关联研究 唇裂 腭裂
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 384-389
• 页数: 6页
• 分类号: R181.33
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2015.03.004

摘要

目的：：探索中国人群中转化生长因子β( transforming growth factor-β, TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂( non-syndromic oral clefts, NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法：在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂( non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果：经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论：未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。