成纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

• 作者: 任红旺 孙衍波 石冰 郭胜胜 马坚 马敏 高军 黄永清
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 成纤维细胞生长因子3 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 587-590
• 分类号: R782.2
• 字数: 2616字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1182.2010.06.004

摘要

目的 探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性.方法 收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT).结果 病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05);病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),而在腭裂组则无统计学差异(P=0.49).传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递(P＜0.05).FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型唇腭裂存在相关性(P＜0.05).结论 FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性.