两个非综合征型唇腭裂家系染色体定位研究

• 作者: 朱文丽 李新 汪云
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 唇裂 连锁(遗传学) 染色体定位 基因组 腭裂
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 333-337
• 分类号: R782.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2011.03.004

摘要

目的:通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域.方法:对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描,并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描,将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁.结果:1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高;2p25.1-24.2区域参数结果并无意义,但非参数分析却显示了积极的连锁意义;交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用.结论:本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系,1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在易感基因,且1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在着相乘交互作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李新	中国科学院北京基因组研究所	222	7440	44.0	79.0
2	朱文丽	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系	81	488	12.0	16.0
3	汪云		7	9	2.0	3.0